![]() |
John Langdon Down |
A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEggtk0qU7QRM_OSVAe3fdzBwVeUpgf-J4iqvOJXm1fRW9TassZEqGfgePoAR12avOO65cZ4MqycfPfOZfVrtJ3rPk5J1wlj5UCuWyQDz1LbFO70CSDByFQ6_GdynLm5lA3UM0v9CdJl86nf/s400/SD+cromossomos.jpg)
A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.
A maioria das pessoas com SD ( Síndrome de Down) apresentam a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
Trissomia 21 padrão :
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação :
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos ;
Cariótipo ---> conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo).
Cariótipo ---> conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo).
Mosaico :
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.
Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome ;
A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética --- > A Citogenética humana clínica é o estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicado à prática da genética médica ;
Formas de constatar :
Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto ;
Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor ;
Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.
Problemas sofridos :
Como tratar :
O fator mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar. Pais atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, nas práticas vocacionais, servindo-se da colaboração de profissionais especializados quando necessário. O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes.